Лаборатория HIC

Лаборатория Health in Code www.healthincode.com была основана в 1998 году как научная лаборатория от Университета в Ла Корунья и с 2006 года функционирует как отдельная лаборатория, которая cпециализируется на генетической диагностике наследственных кардиоваскулярных заболеваний и интерпретации результатов генетического анализа.
Работа в сотрудничестве с исследовательскими группами из различных регионов мира и международной сетью экспертов позволяет предлагать нашим партнерам диагностическую информацию, основанную на последних знаниях в области кардиологии, генетики и биоинформатики.
Исследования NGS проводится с помощью прибора Illumina HiSeq, выполняющего секвенирование по высокоэффективной технологии, которая может проанализировать до 300 Гб данных за одно исследование.
Над интерпретацией данных работают 13 биоинформатиков, генетики, молекулярные биологи и, главное, клинический отчет составляется кардиологами, специализирующимися в генетике кардиоваскулярных заболеваний. В отчет входит персонализированная информация по генетическим вариантам для каждого пациента с возможными рекомендациями по лечению и информацией по прогнозу заболевания. С 2016 года лаборатория является единственной в мире, которая составляет индивидуальные кривые выживаемости по найденным вариантам для каждого пациента, что необходимо для лечащих врачей для определения тактики ведения больного и его семьи.
Для каждого кардиоваскулярного заболевания лаборатория самостоятельно разрабатывает таргетные панели, куда входят максимальное количество генов, отвечающих за ту или иную патологию. Эти панели обновляются ежегодно на основании накопленного опыта. Общая база данных лаборатории на 2018 год составляет 128 000 больных и 54 000 семей пациентов с наследственными кардиоваскулярными заболеваниями, что делает лабораторию мировым лидером в диагностике кардиоваскулярных заболеваний.
Общая панель по наследственным кардиоваскулярным заболеваниям включает в себя 380 генов (на сегодняшний день это полный комплект генов, отвечающих за развитие наследственных кардиоваскулярных заболеваний)
Кроме того, для каждого заболевания разработаны таргетные панели, ознакомиться с которыми можно здесь ........

Партнеры Генетическая диагностика