Добро пожаловать!

Уважаемые коллеги!
Добро пожаловать на сайт НЛКГ!

В настоящее время вопрос генетических исследований в кардиологии стал как нельзя актуальным.

 В России около 500 000 человек страдают наследственными кардиомиопатиями, из них около 300 000 приходится на Гипертрофическую кардиомиопатию.
 50 000 человек имеют наследственные заболевания аорты
 Около 400 000 пациентов страдают семейной гиперхолестеринемией, самой частой наследственной патологией в кардиологии.
 Всего около миллиона пациентов имеют наследственные кардиологические заболевания1.

 Генетическая диагностика дает возможность выявления данных заболеваний на раннем этапе и особенно у членов их семей. Большинство патологий передаются аутосомно-доминантным путем, то есть при обнаружении болезни носители будут в каждом поколении, и риск заболеть составляет 50%.
 Поэтому раннее выявление болезни у родственников позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений болезней, среди которых чаще всего встречается внезапная сердечная смерть.

 Быстрое развитие новых технологих высокопроизводительного секвенирования позволяет на сегодняшний день выявлять молекулярные причины заболевания в 70-90% случаев при проведении диагностики в высоко-специализированных лабораториях, при этом доступность исследования для населения увеличивается с каждым годом благодаря снижунию стоимости исследования.
 В большинстве стран Европы и Америки генетическая диагностика уже входит в рутинные методы обследования в практике кардиолога, однако в нашей стране этот метод диагностики пока применяется очень редко.

Поэтому целью создания Общества является развитие Российской кардиологической генетики с привлечением специалистов, интересующихся данной проблемой, организация информационной работы и образовательных программ среди кардиологов и генетиков, сотрудничества с мировыми партнерами-экспертами в этой теме, обеспечение научных публикаций, внедрение в клиническую практику методов генетического анализа для выявления генетически-обусловленных заболеваний пациентов и их родственников и оптимизации проводимого лечения и профилактики, что безусловно приведет к развитию персонализированной медицины и снижению осложнений и смертности от сердечно-сосудистых заболеваний.

1-Phg foundation. Inherited Cardiovascular Conditions Services. 2009 MSPS, Patologías, técnicas, tecnologías o procedimientos diagnósticos o terapéuticos para los que es necesario designar CSUR en el SNS. 2008. INE. Explotación estadística del Padrón Municipal a 1 de enero de 2009.

Важный материал